La conoscenza di tale patologia giustificò il divieto imposto dai pitagorici contro le fave.

Il difetto è dovuto a mutazioni del gene G6PD situato sul cromosoma X. I maschi avendo un solo cromosoma X possono essere parzialmente o totalmente carenti. Le femmine avendo due cromosomi X possono avere livelli dell’enzima comunque a rischio di crisi emolitiche. La gravità del quadro clinico dipende dall’entità del difetto enzimatico. Esistono numerose varianti del deficit di G6PD (oltre150); le più frequenti sono la variante Mediterranea e la variante Canton (gravi) e le varianti Africane (A-) e Mahidol (più moderate). La frequenza è elevata soprattutto in Africa, in alcune zone del Sud Est Asiatico e nel bacino mediterraneo, dove in alcune regioni (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%. I soggetti con difetto di G6PD (variante Mediterranea che è la più frequente in Sardegna) in condizioni normali sono asintomatici. Tuttavia in condizioni particolari l’ingestione di fave o di alcuni farmaci cosiddetti ossidanti, o in corso di alcune infezioni si può avere una rapida distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia e colore giallastro della cute, emissione di urine scure, a volte dolore lombare.

Chi soffre di tale mancanza nella sintesi di tale gene, sono in gran parte i pazienti quasi esclusivamente maschi. Nei soggetti carenti può manifestarsi in diversi modi:

• Ittero (cute giallognola) neonatale prolungato;
• Crisi emolitiche in risposta a diverse condizioni che portano ad un incremento dello stress ossidativo, in particolare:
  • Malattie (specialmente infettive, quali epatite virale, polmonite e febbre tifoide[13])
  • Alcune sostanze chimiche
  • Taluni farmaci
  • Alcuni cibi, in particolare le fave
  • Chetoacidosi diabetica

Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare insufficienza renale acuta (IRA).

La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell’evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. In risposta alle malattie infettive il rimedio più opportuno è costituito dalla vaccinazione contro alcuni comuni patogeni (ad esempio, virus dell’epatite A e B). Negli individui fabici è inoltre opportuno astenersi dal consumo di fave, che contengono diversi agenti ossidanti, tra cui la divicina e la convicina.

In caso di emolisi acuta può rendersi necessario ricorrere a trasfusioni di sangue e dialisi nel caso in cui il paziente sia affetto anche da insufficienza renale. Normalmente i G6PD carenti sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo normale (circa 120 gg).

Antonio Serio

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