Il favismo è propriamente una crisi emolitica acuta provocata dall’ingestione di fave, e da alcune sostanze di sintesi ad essa correlate, in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi. La crisi emolitica si manifesta in genere 12-24 ore dopo aver mangiato le fave o aver ingerito i farmaci indicati negli elenchi allegati. In alcuni casi l’anemizzazione è rapida e può anche mettere in pericolo la vita del paziente. E’ indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi.
La conoscenza di tale patologia giustificò il divieto imposto dai pitagorici contro le fave.
Il difetto è dovuto a mutazioni del gene G6PD situato sul cromosoma X. I maschi avendo un solo cromosoma X possono essere parzialmente o totalmente carenti. Le femmine avendo due cromosomi X possono avere livelli dell’enzima comunque a rischio di crisi emolitiche. La gravità del quadro clinico dipende dall’entità del difetto enzimatico. Esistono numerose varianti del deficit di G6PD (oltre150); le più frequenti sono la variante Mediterranea e la variante Canton (gravi) e le varianti Africane (A-) e Mahidol (più moderate). La frequenza è elevata soprattutto in Africa, in alcune zone del Sud Est Asiatico e nel bacino mediterraneo, dove in alcune regioni (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%. I soggetti con difetto di G6PD (variante Mediterranea che è la più frequente in Sardegna) in condizioni normali sono asintomatici. Tuttavia in condizioni particolari l’ingestione di fave o di alcuni farmaci cosiddetti ossidanti, o in corso di alcune infezioni si può avere una rapida distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia e colore giallastro della cute, emissione di urine scure, a volte dolore lombare.
Chi soffre di tale mancanza nella sintesi di tale gene, sono in gran parte i pazienti quasi esclusivamente maschi. Nei soggetti carenti può manifestarsi in diversi modi:
- Ittero (cute giallognola) neonatale prolungato;
- Crisi emolitiche in risposta a diverse condizioni che portano ad un incremento dello stress ossidativo, in particolare:
- Malattie (specialmente infettive, quali epatite virale, polmonite e febbre tifoide[13])
- Alcune sostanze chimiche
- Taluni farmaci
- Alcuni cibi, in particolare le fave
- Chetoacidosi diabetica
Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare insufficienza renale acuta (IRA).
La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell’evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. In risposta alle malattie infettive il rimedio più opportuno è costituito dalla vaccinazione contro alcuni comuni patogeni (ad esempio, virus dell’epatite A e B). Negli individui fabici è inoltre opportuno astenersi dal consumo di fave, che contengono diversi agenti ossidanti, tra cui la divicina e la convicina.
In caso di emolisi acuta può rendersi necessario ricorrere a trasfusioni di sangue e dialisi nel caso in cui il paziente sia affetto anche da insufficienza renale. Normalmente i G6PD carenti sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo normale (circa 120 gg).
Antonio Serio
